La Malattia Celiaca (o Celiachia) è un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata in soggetti geneticamente predisposti dall’ingestione di glutine (frazione proteica di alcuni cereali quali frumento, orzo e segale).

La variabilità dei sintomi e la frequenza di forme asintomatiche, ne rendono  difficile la diagnosi. La prevalenza di tale patologia sulla popolazione italiana è infatti dell’1% circa, ma si calcola però che 5 casi su 6 non siano riconosciuti. Il numero teorico complessivo dei celiaci sarebbe quindi pari a 600.000 persone circa, delle quali 435.500 ad oggi non sono ancora consapevole di esserlo (si tratta del 73%!).

La diagnosi di celiachia si effettua mediante analisi del sangue in cui si valuterà la presenza di specifici anticorpi, anche se talvolta questi possano risultare dubbi. In tal caso il test genetico rappresenta uno strumento rapido ed affidabile per fare chiarezza.

E’ stata infatti dimostrata una forte associazione tra la Celiachia e HLA DQ2 e DQ8; il 90% dei celiaci è portatore dell’aplotipo DQ2, mentre in quelli DQ2 negativi si riscontra la positività per DQ8. Gli stessi sono osservati anche nel 25-30% dei familiari sani dei celiaci. Tuttavia in età adulta la conferma definitiva della  diagnosi di celiachia può essere data solo dalla biopsia intestinale. In età pediatrica ed adolescenziale invece, le nuove linee guida consentono di limitare l’iter degli esami (oltre ad una valutazione del quadro clinico di malassorbimento e sintomatologia correlati all’assunzione di glutine), ad una positività per anticorpi specifici ed alla presenza del profilo genetico compatibile (HLA-DQ2 e/o DQ8), senza ricorrere alla biopsia duodenale.

Per tanto il test genetico è di notevole aiuto quando si vuole escludere la malattia celiaca o valutare l’eventuale rischio di manifestarla nei familiari, dato che l’esito indicherà se il soggetto sia o meno portatore di DQ2 o DQ8.

A chi è consigliato quindi il test?

  • Alle persone che hanno un familiare affetto da Malattia celiaca.
  • A chi ha ricevuto una diagnosi per celiachia dubbia dopo aver effettuato esami sierologi.
  • A chi  soffre di sintomi gastrointestinali, dissenteria, dolori addominali, sindrome da colon irritabile e non ne conosce la causa.
  • Alle persone che soffrono di anemia da ferro, osteoporosi, dermatite erpetiforme.
  • A chi perde peso senza causa apparente.

Il prelievo avviene attraverso un semplice tampone buccale. E’ importante non aver assunto cibi o bevande (ad eccezione dell’acqua), negli ultimi 30 minuti.